Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige, erbliche Störung des Cholesterinstoffwechsels, die unabhängig von der Nahrungsaufnahme zu stark erhöhten Cholesterinwerte im Blut führt und mit einem hohen Risiko für vorzeitige koronare Herzkrankheit verknüpft ist. Da die FH autosomal vererbt wird, tritt sie in betroffenen Familien gehäuft auf. Angehörige ersten Grades eines betroffenen Elternteils haben eine 50% Chance, ebenfalls von der Erkrankung betroffen zu sein.
Personen mit FH können bereits in der Kindheit erhöhte Cholesterinwerte aufweisen. Die Diagnose der FH kann in anhand klinischer Kriterien getroffen werden, allerdings wird dabei die Diagnose häufig verpasst. Durch Behandlung kann insbesondere die Entwicklung der koronaren Herzkrankheit verhindert oder verzögert werden, weshalb die frühzeitige Diagnostik sinnvoll ist.
Entwickelt von Infogen in Partnerschaft mit Genzyme.
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Die Simon Broome Register Anwendung wurde zur Unterstützung der klinischen Diagnostik der Familiären Hypercholesterinämie für Ärzte entwickelt. Sie ersetzt nicht die gründliche Untersuchung eines Patienten durch einen qualifizierten Spezialisten.